肢端肥大症的症状(肢端肥大症的诊断方法是基于病史)
导语:肢端肥大症是指由于垂体生长激素分泌过多，导致身体形态和内脏器官异常肥大而引起的内分泌代谢疾病。过量的生长激素会导致骨骼、软组织和器官的过度生长。青春期是肥胖，成年后是肢端肥大症。患者具体表现为颅骨厚、颧骨高、手脚厚、背弓厚、皮肤粗糙、音高变化。
1.肢端肥大症，主要病因是什么？患者的临床表现有哪些？
1.病因学
而且青少年生长激素分泌增加会导致骨骺闭合延迟，长骨生长加快，出现巨细胞病。青春期后，干骺端融合可导致肢端肥大症；其中一些在青春期后继续发展成巨大的疾病。生长激素腺瘤可同时产生PRL、TSH和ACTH，并伴有多种激素的分泌；生长激素腺瘤可伴有mcune Albright综合征(多发性骨纤维化、皮肤咖啡斑、性早熟)、MEN-1(多发性内分泌腺疾病1型)、Carney综合征(皮肤和心脏粘液瘤、库欣综合征和生长激素腺瘤)。
2.临床表现
器官普遍肥大，垂体前叶活跃；晚期(衰退)，身体虚弱，继发性垂体前叶功能障碍。这是一种罕见的疾病，多见于青壮年男性，平均年龄40-45岁。发病缓慢，病程长，一般达到30年以上。
(1)骨骼和肌肉系统
骨质疏松症是由单发或多发非炎性骨关节炎患者性激素水平降低引起的。
(2)皮肤
如皮肤、汗液、头发粗糙、面部粗糙、手指粗糙、皱纹、足跟脂肪等。
(3)呼吸系统
上气道黏膜肥厚，软腭和舌肌肥大，导致睡眠呼吸暂停和打鼾；声带过厚导致声门狭窄，插管困难。
(4)神经系统
50%的患者有感觉和运动功能障碍的多发性神经炎，表现为手套和袖套样分布、周围神经局灶性麻痹、近端肌无力和痉挛、腕管综合征和血浆CPK升高、抑郁、注意力不集中、焦虑等。
(5)代谢
20-30%的患者存在胰岛素抵抗、糖耐量异常或糖尿病；促进氨基酸转化和蛋白质合成；高脂血症；抗利尿作用导致体液和细胞外液增加，导致高血压；促进胃肠道对钙的吸收，增加血清钙磷含量，增加尿液钙磷含量，增加尿结石和骨密度。
(6)怀孕和生殖
男性性病中，性功能亢进发生较早，消失较晚；女性出现月经紊乱或闭经，性欲减退或消失，溢乳等。排卵、怀孕、妊娠率低、妊娠易患高血压和冠心病。该病主要由垂体生长激素腺瘤引起，约占所有垂体肿瘤的20%，其中75%为垂体大腺瘤。除了上面提到的内分泌表现外，患者还常出现头痛，双侧颞盲等垂体腺瘤压迫周围神经结构。
二、肢端肥大症，诊断方法是根据患者的病史，以及内分泌等检查做出综合判断。
1.诊断方法
通过神经系统病史、典型临床表现、视功能、内分泌及影像学检查，可确定是否有垂体生长激素腺瘤、肿瘤的大小及部位(鞍内、鞍上、鞍旁、鞍后、鞍下)，了解肿瘤的生物学活性、激素分泌特点及病理类型。
2.x光检查
鞍增大(正常直径7-16 mm，深径7-14 mm，宽9-19 mm)，鞍骨吸收或破坏，鞍背骨吞噬，鞍底向两侧倾斜(侧卧位)。
3.薄层CT检查
鞍区小腺瘤小于5 mm。冠状面和矢状面重建后，轴向扫描检出率仅为30%。低密度影，均匀强化或周边强化(瘤壁厚度不同引起的肿瘤坏死或囊性变)；随着垂体柄的移动，可穿透鞍上池，突破蝶窦内的鞍骨，形成肿块。其间接征象是鞍体增大，鞍底倾斜，骨质吸收变薄破坏。
4、磁共振成像
与CT相比，GD DTPA更安全，过敏反应小，变应原性低。缺点是GD DTPA不能显示周围颅骨的变化。T1加权成像扫描是诊断的关键，但是
3.患肢端肥大症，主要要与皮肤骨膜肥大、鞍区其他性质的肿瘤等疾病相鉴别。
1.皮肤骨膜肥大
该病的X线表现为骨膜增生，四肢肿大，对称性，主要是胫骨、腓骨、尺骨和桡骨。早期随着病程的发展，骨膜呈锯齿状，相互连接；骨膜是脊柱远端最明显的部分，逐渐向近端扩散，不累及骨骺和干骺端。
2.鞍区肿瘤。
例如颅咽管瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、鞍区生殖细胞瘤、脊索瘤、鞍区表皮样囊肿、施万细胞瘤、转移性肿瘤、垂体瘤以及由白血病、淋巴瘤和浆细胞瘤引起的原发性或继发性鞍区症状。
3.鞍区炎症
鞍区炎性疾病包括垂体脓肿、蛛网膜粘连、结核性脑膜炎和黏液囊肿、鞍区真菌感染、艾滋病患者的肺孢子虫感染、垂体淋巴细胞炎症和组织细胞增生症。
四、肢端肥大症，支持手术治疗，也可采取放疗。
1.外科疗法
结果显示，没有I、II、III、IV、A等内分泌功能活跃的肿瘤；III、IV等肿瘤明显侵犯蝶窦，视力、视野无明显或轻微改变；浸润的海绵窦视野无明显变化；鞍上肿瘤位于中线，双侧对称，A-B肿瘤明显伴有鞍腔扩张，无严重视力损害。鞍隔和鞍隔孔扩张(冠状扫描肿瘤呈椭圆形，非哑铃形)。
2.放射治疗
伽玛刀放射治疗在控制肿瘤分泌的激素水平、改善临床症状、减少或控制肿瘤生长、保护正常垂体组织等方面有其独特的优势。无功能腺瘤外周剂量10-12 gy可控制生长，而生长激素腺瘤临床症状需要30 Gy，PRL腺瘤超过30 Gy，23-34 gy可控制ACTH腺瘤，提高ACTH水平。一般认为，至少35gy才能使激素水平恢复正常。
3.药物疗法
在肢端肥大症患者中，多巴胺兴奋剂、溴隐亭和卡本啶能改善症状，但不能使血清GH和IGF-1水平恢复正常。
4.预后
GH水平(GH>10 NG/ml)由心脑血管疾病、呼吸困难、糖尿病、结肠肿瘤引起，与肢端肥大症患者的死亡率有关。
结论:肢端肥大症患者通常手脚粗，颧骨高。患者未成年时，会出现一些症状，需要家长注意。在治疗上，主要的治疗方法是手术，也可以结合放疗。
