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孩子的健康维系着每个家庭的幸福与和谐。鉴于此，产前筛查和诊断日益普及，日新月异的筛查和诊断技术也应用于临床。面对令人眼花缭乱的技术，如“羊皮”、“CNV”、“染色体组型”，听起来大而深奥如斗，无论是医生还是准父母都感到“无所适从、迷茫”。

近距离看孕妇的肚子。

做还是不做？

我应该做哪一个？

真的是纠结，纠结，再纠结！

什么是“羊穿”？

羊穿，全称“羊膜穿刺术”，目的是收集羊膜腔内的羊水。是目前产前诊断所有有创方法(绒毛、羊水、脐带血)中最安全可靠的取材方式。

羊水收集时间长，里面含有胎儿的脱落细胞。根据不同情况，选择不同的技术方法对采集的羊水进行基因检测，进而获得胎儿的相关基因信息。结合其他情况，可以综合诊断胎儿是否患有某种疾病。

在收集羊水的基础上，可以进行以下检查进行产前诊断。

羊水细胞培养-核型分析

经典的细胞遗传学方法一直被认为是诊断染色体畸变的“金标准”，是染色体疾病产前诊断的一线方法。特别是对于平衡易位、倒位等结构异常，具有明显的优势，直观、价格低廉。

中文名称为“荧光原位杂交”，主要用于产前诊断，检测13、18、21、X、Y染色体数目是否异常。具有快速(3个工作日即可出结果)和直观的优点，特别适用于无创结果提示13、18、21三体风险高，或胎龄过大，细胞培养困难的情况。

近年来，临床上发展迅速的一项技术主要用于检测染色体微缺失和重复，它可以发现染色体核型分析无法发现的微小畸变。具有检测范围广、报告周期短、无需细胞培养等优点。

这项技术主要用于检测基因突变和一些较小的缺失插入。如果超声发现异常，但核型分析和CNV检测没有发现异常，此时最好做全外检测。

除了上述目前临床应用的主流检测技术，还有很多其他的检测技术，这里就不赘述了。

不要迷信任何一种医疗手段，因为任何一种手段都不是万能的。不同的检测技术针对不同的适应症，但每种技术都有各自的优缺点，没有一种技术是万能的。

在您决定进行产前诊断之前，您必须与临床医生进行充分的咨询和沟通，并就采用哪种检测技术做出明智的选择。记住没有技术是万能的，只有适合的才是最好的。

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